Nuevas Evidencias Genéticas Revelan Tres Orígenes Ancestrales en Japón

Orígenes tripartitos de Japón 

Un equipo de investigadores del Centro de Ciencias Médicas Integrativas de RIKEN ha revelado un descubrimiento sorprendente sobre los orígenes ancestrales del pueblo japonés. El estudio, publicado en abril de 2024 en Science Advances, desafía la antigua creencia de que los japoneses descendían únicamente de dos grupos: los cazadores-recolectores-pescadores indígenas Jomon y los migrantes del este de Asia que introdujeron la agricultura de arroz. Los científicos han identificado un tercer grupo ancestral, el pueblo Emishi, con posibles vínculos con el noreste de Asia, lo que fortalece la teoría de los "orígenes tripartitos", propuesta por primera vez en 2021.

Un Anáisis Genético Detallado

Este descubrimiento fue posible gracias a un amplio análisis genético, uno de los más completos realizados en una población no europea. El equipo de investigación secuenció el ADN de más de 3,200 personas distribuidas en siete regiones de Japón, desde Hokkaido hasta Okinawa. Utilizaron la técnica de secuenciación del genoma completo, que proporciona una visión mucho más detallada del ADN de un individuo que los métodos convencionales. Esto permitió a los científicos obtener una mayor cantidad de información, permitiéndoles rastrear variantes genéticas raras que revelan la distribución geográfica de las poblaciones ancestrales.

El análisis mostró que la ascendencia Jomon es más dominante en las costas del sur de Okinawa, mientras que en el oeste de Japón se observó una mayor afinidad genética con los chinos Han. Este último hallazgo se asocia con la migración de personas del este de Asia entre el 250 y el 794 d.C., cuando Japón adoptó muchas influencias culturales y políticas chinas. Por otro lado, la ascendencia Emishi es más prevalente en el noreste de Japón, disminuyendo a medida que se avanza hacia el oeste.

ADN Arcaico: Neandertales y Denisovanos en Japón

El estudio también examinó la presencia de genes heredados de grupos humanos arcaicos, como los neandertales y los denisovanos. Estos grupos, que se cruzaron con los Homo sapiens miles de años atrás, dejaron rastros genéticos que se mantienen en algunas poblaciones modernas. Los científicos han descubierto que estos genes pueden tener un impacto en rasgos específicos o en la predisposición a ciertas enfermedades.

Por ejemplo, se ha demostrado que en otras poblaciones, como los habitantes del Tíbet, los genes derivados de los denisovanos han contribuido a la adaptación a la vida en altitudes extremas. En el contexto del COVID-19, se ha identificado que un grupo de genes heredados de los neandertales está asociado con un mayor riesgo de desarrollar síntomas graves. En el caso de Japón, el equipo de RIKEN identificó 44 regiones de ADN antiguo presentes en la población japonesa actual, la mayoría de las cuales son exclusivas de los asiáticos orientales. Entre ellas se destaca un segmento heredado de los denisovanos que está relacionado con la diabetes tipo 2 y podría influir en la respuesta al tratamiento con semaglutida, un medicamento común para esta enfermedad.

Implicaciones para la Medicina Personalizada

Uno de los aspectos más interesantes del estudio es su potencial para el desarrollo de la medicina personalizada. Al analizar variantes genéticas raras y su relación con enfermedades específicas, los investigadores han comenzado a identificar factores genéticos que podrían ayudar a los médicos a personalizar los tratamientos según el perfil genético de cada paciente.

Por ejemplo, el equipo descubrió que una variante del gen PTPRD podría estar vinculada con condiciones graves como la hipertensión, la insuficiencia renal y los infartos de miocardio. Además, identificaron variantes que podrían estar relacionadas con la pérdida auditiva y la enfermedad hepática crónica. Este tipo de hallazgos podría ser crucial para identificar individuos en riesgo de desarrollar ciertas enfermedades y diseñar terapias más efectivas para ellos.

En palabras de Xiaoxi Liu, científica principal del laboratorio de Terao y primera autora del estudio, estas variantes de pérdida de función, que son específicas de la población japonesa, pueden proporcionar una comprensión más profunda de por qué ciertos rasgos y enfermedades son más comunes en esta población.

Hacia un Futuro de Inclusión Genética

A lo largo del tiempo, la mayoría de los estudios genéticos a gran escala se han centrado en poblaciones de ascendencia europea, lo que ha limitado la comprensión de las variantes genéticas en otros grupos étnicos. Este estudio, sin embargo, marca un paso importante hacia la inclusión de poblaciones asiáticas en la investigación genética. Ampliar la base de datos genética con información de poblaciones diversas permitirá desarrollar tratamientos médicos más equitativos y eficaces para todas las personas, independientemente de su origen geográfico o genético.

Los investigadores esperan continuar expandiendo la base de datos conocida como la Enciclopedia Japonesa de la Biblioteca de Secuenciación del Genoma y el Exoma Completos (JEWEL), que combina datos genéticos con información clínica relevante. Este enfoque holístico tiene el potencial de revolucionar la medicina y mejorar la salud pública, no solo en Japón, sino en todo el mundo.

Nuevas Perspectivas sobre los Orígenes y la Salud

Este innovador estudio ha proporcionado nuevas perspectivas sobre los orígenes ancestrales del pueblo japonés, demostrando que su historia genética es mucho más compleja de lo que se creía anteriormente. La identificación de tres grupos ancestrales, junto con el análisis de genes arcaicos y variantes genéticas raras, subraya la importancia de seguir investigando la diversidad genética humana.

A medida que la ciencia avanza, estudios como este allanan el camino para la creación de tratamientos médicos más personalizados y efectivos. La genética, combinada con la tecnología y los datos clínicos, está acercando a la humanidad a una era en la que las enfermedades podrán ser tratadas de manera más precisa, basándose en el perfil genético único de cada persona.

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